Síndrome de feminización testicular a descartar o asociado al transexual (página 2)
Gómez Marcos MA, Orobón
Martínez ML, García Ortiz L. Abordaje de la
amenorrea. FMC 1997; 4: 491-504.Crosignani PG, Vegetti W. A practical
guide to the diagnosis and management of amenorrhoea. Drugs
1996; 52: 671-681
La clasificación simplificada,
divide la posición del testículo
por su proyección al canal inguinal que a su vez tiene dos
partes: la inferior comprendida entre la parte media del canal
inguinal y el pubis.
Posición inferior 1 o
baja,La posición 2 situada en la
mitad superior o altasLa posición 3 o de
testículos NO PALPABLES.
La clasificación en cuanto al
tamaño del testículo, se clasifica
como
A. Tamaño
normal.B. Tamaño
intermedioC. Tamaño menor
Ahora, existe variabilidad de la
posición del testículo, de acuerdo a la
clasificación anterior (posición y tamaño),
por lo común puede estar situada también en el
abdomen (raro), la mayoría en nivel inguinal o alguno
descendido en "bolsa palpables", de acuerdo su
clasificación de Quigley del SIA o fenotipo.
De ahí la importancia de la
línea del tratamiento o de criterio médicos
aplicado, que la toma de biopsia del testículo se hace
necesario, para su viabilidad o trastorno degenerativo, de
encontrarse la sospecha de cambios estructurales orientadores de
compromiso patológico o alteración celular, debe
ser extirpado. Ahora en el caso del Grado 7 de Quigley o fenotipo
totalmente femenino completo, debe extirparse el
testículo
Beltrán BF, Villegas
Álvarez F, Blanc GC, Catalan MJ, Bierzwinski KA.
Síndrome de escroto no desarrollado. Acta Pediatr Mex
2002;23(4):228-32.Beltrán-Brown. Francisco.
Criptorquidia. Nueva clasificación.
Diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Acta
Pediatr Mex 2006;27(6):337-40Hack WW, Meijer RW, Bos SD, Haasnoot
K. Una nueva clasificación clínica de
testículo no descendido. Scand J Urol Nephrol 2002;
37:43-7.
"En 527 niños consecutivos (0.4
a 16,5 años de edad, con una media de 7,5) se hace
referencia a los testículos no escrotal, el número
de alta testículo escrotal se determinó
prospectivamente. De acuerdo a la posición anterior
testículo, el testículo escrotal alta se
clasificó en testículo escrotal congénito y
adquirido en la alta. En orquidopexia testículo
escrotal-congénita alta se realizó mientras que el
descenso espontánea en la pubertad se esperaba en
adquirida en la alta testículo escrotal. En 210 los
testículos, la gónada se le diagnosticó alta
escrotal. En seis testículos la condición era
congénita y 204 testículos fueron diagnosticados
como adquiridos. Fueron tratados quirúrgicamente Todos los
casos de testículos escrotal-congénitos alta. En
100 se realizó adquirida en la alta del escroto
testículo seguimiento. De éstos, 75
testículos descienden espontáneamente en la
pubertad"
Hack W. M. The high scrotal
("gliding") testis revised. Eur J Pediatr (2007)
166:57–61.
Hack, Clasificó a los
testículos no descendidos de las formas congénitas,
en:
Intra -abdominal,
intra – canalicular,
supra- escrotal y
testículos
ectópicos
"Nueva clasificación de los
testículos no descendidos (UDT), adecuada para un entorno
clínico, se propone. UDT se clasifica en las formas
congénitas y adquiridas. Formas congénitas incluyen
intra -abdominal, intra – canalicular, supra- escrotal y
testículos ectópicos. Las formas adquiridas se
pueden dividir en tipos primarios y secundarios. Formas primarias
se describen como testículos ascendente, es decir,
aquellos que no pueden ser manipulados en el escroto o
testículos escrotales altas, es decir, aquellos que
todavía puedan pasar por la entrada del escroto en una
posición (inestable) de alta escrotal. Las formas
secundarias son el resultado de la cirugía de la ingle
ipsilateral y se denominan " atrapados " testículos. Las
formas congénitas de UDT deben ser tratados
quirúrgicamente a una edad temprana, de preferencia en 1
año. La terapia para las formas primarias adquiridas sigue
siendo controvertida. Las modalidades terapéuticas
incluyen orquidopexia , el tratamiento hormonal (preferiblemente
con gonadotropina coriónica humana) o esperar a que el
descenso espontáneo durante el período peripuberal
( "política de laissez faire ") . Formas adquiridas
secundarios están probablemente mejor tratada
quirúrgicamente."
Mieusset R. Clinical and biological
characteristics of infertile men with a history of
cryptorchidism. Hum Reprod.
1995;10(3):613–619.Radcliffe J. Hospital Cryptorchidism
Study Group. Cryptorchidism: a prospective study of 7500
consecutive male births: 1984/8. Arch Dis Child. 1992;
7:892–899Meijer RW, Hack WW, van der
Voort-Doedens LM, Haasnoot Bos SD. Surgical findings in
acquired undescended testis. J Pediatr Surg
2004;39(8):1242-4.Barthold JS. The epidemiology of
congenital cryptorchidism, testicular ascent and orchiopexy.
J Urology 2003, 170, 2396 –2401Acerini C L. The descriptive
epidemiology of congenital and acquired cryptorchidism in a
UK infant cohort. Arch Dis Child 2009;
94:868–872.
Con el conocimiento del SIA forma
incompleto y con los estudios más modernos,
autores con casos de SIA y su tratamiento más oportuno,
establecen que la extirpación de los testículos se
hace necesaria y que permiten evitar cáncer de
testículo, así como un desarrollo y crecimiento de
acorde al sexo femenino. El diagnóstico prenatal de SIA
parcial permite una orientación adecuada de los padres y
una óptima gestión temprana de la enfermedad, no
sólo para las reflexiones psicológicas y sociales,
sino también para evitar complicaciones y la morbilidad
postnatal debido a un mal diagnóstico o retrasos en el
tratamiento de la ambigüedad genital
Vincenzo Mazza, Emma Bertucci , Silvia
Latella , Carlotta Cani , Pierluca Ceccarelli , Lorenzo
Iughetti , Fulvia Baldinotti , y Antonio Percesepe. Surface
Rendering of External Genitalia of a Fetus at the 32nd Week
of Gestation Affected by Partial Androgen Insensitivity
Syndrome. Obstetrics and Gynecology Volume 2013, Article ID
325714,3pages
"Para demostrar la viabilidad del
diagnóstico prenatal de síndrome de insensibilidad
parcial a los andrógenos por 3D -4D de ultrasonido.
Métodos. Para informar de un diagnóstico prenatal
de síndrome de insensibilidad parcial a los
andrógenos en la 32 ª semana de gestación por
3D -4D de ultrasonido en un feto con un cariotipo 46XY , probando
negativa al análisis de la mutación del gen SRY y
el 2 gen 5a -reductasa ( SRD5A2 ) . Resultados. 3D- 4D
representación en superficie permite la detección
de malformaciones genitales externos e internos y puede abordar
el diagnóstico prenatal de PAIS y puede excluir
complicaciones asociadas…."
Figura 1: (a) la superficie de
representación 4D genitales externos femeninos / ambiguos,
(b ) los órganos genitales femeninos con los labios
mayores edematosa y clitoromegalia leve ; ( c )
vulvovaginoplastia perineal , clitoroplastia y
gonadectomía .
El examen anatomopatológico
demostró que las gónadas fueron representadas por
los testículos normales con epidídimo normales y
los conductos deferentes
Perfil hormonal y
gabinete
El estudio hormonal por medio de
laboratorio proporciona algunos datos que debe ser observado, los
niveles de testosterona y LH específicamente se encuentran
proporcionalmente ligero a moderado elevados, pero durante la
pubertad estos niveles hormonales aumentan aún más,
sobre todo la testosterona, en la forma completa,
que comparativamente con la incompleta se
encuentra dentro del rango establecido.
Este aumento de testosterona en la SIA
completo, es debido a la "resistencia androgénica" a nivel
hipotálamo- hipofisario y debido a su aromatización
de la testosterona se observan niveles de estradiol aumentados y
se producen manifestaciones clínicas en su desarrollo
durante la pubertad como ginecomastia y grasa en la silueta
corporal, su distribución de manera femenina, así
como otros cambios, por igual, como suceden en la mujer
transexual, durante su tratamiento de reasignación de
sexo. Por eso la forma completa es considerada como de
feminización testicular.
Un estudio de ecografía o
ultrasonido abdominal y pélvico, se hace necesario,
así como otros estudios de imágenes, que se
consideren necesarios, pero aquí lo más importante
su indicación de estos estudios es en base a los hallazgos
clínico de los genitales externos. La importancia de
"buscar" los testículos cuando no se encuentran
"descendidos", ya que deben extirparse lo más pronto
posible y un estudio histopatológico se hace necesario,
debido a tumoraciones o neoplasias asociadas y la más
temida es el cáncer de testículo,
los tumores de las células germinales (gonadoblastoma o
disgerminoma) aunque también se han descrito seminomas
puros
Dell" Edera D, Malvasi A, Vitullo E,
Epifania AA, Tinelli A, Laterza E, Novelli A, Pacella E,
Mazzone E, Novelli G. Androgen insensitivity syndrome (or
Morris syndrome) and other associated pathologies.Eur Rev Med
Pharmacol Sci. 2010 Nov; 14(11):947-57
"Todos los sujetos tenían una
amenorrea primaria común y una ecografía
pélvica siguiente destacaron la ausencia de órganos
genitales internos y la presencia de una vagina sin salida Este
estudio confirma la necesidad de realizar un examen
pélvico por medio de la ecografía en la pre-
puberal y puberal edad para resaltar la normalidad de los
genitales internos (útero y ovarios). Si se analiza una
amenorrea primaria, el cariotipo es obligatorio. Si se
sospecha de un síndrome de Morris, es de importancia
fundamental para encontrar las gónadas masculinas
rudimentarios (por medio de la resonancia magnética, la
ecografía pélvica, laparoscopia) y cirugía
eliminarlos para prevenir la aparición de tumores malignos
(teratoblastoma, gonadoblastoma). Una vez que la enfermedad
considerada ha sido identificado, una ayuda psicológica
continua puede ser considerada útil para el paciente y la
familia….."
Skakkebaek ME. Testicular carcinoma in
situ in children with androgen insensitivity (testicular
feminization) syndrome. Br Med J.
1984;288:1419-20.Bangsbøll S, Qvist I, Lebech PE,
Lewinsky M. Testicular feminization syndrome and associated
gonadal tumors in Denmark. Acta Obstet Gynecol Scand.
1992;71: 63-6.
Cariotipo, que muestra cromosoma X,
cromosoma Y, varón biológico
Diagnóstico
diferencial
Como se ha mencionado el síndrome de
insensibilidad androgénica o de resistencia
androgénica, es considerado un varón debido a su
cromosoma X y el cromosoma Y, que eso la diferencia con los
cromosomas XX de la mujer biológica. Por eso el SIA se le
conoce con otros nombres como feminización testicular o
pseudohermafroditismo masculino. Pero existe el
pseudohermafroditismo femenino cuando se trata de
un individuo con cariotipo femenino normal 46, XX
y genitales externos virilizados. La causa más
común es la Hiperplasia Suprarrenal
Congénita (HSC) o la exposición a
algún otro andrógeno.
HSC, La glándula suprarrenal
sintetiza cortisol a partir del colesterol. Una anomalía
estructural en una de las enzimas (5 enzimas) que altera la
síntesis de cortisol y aldosterona, produce una
hiperplasia de la corteza suprarrenal debido al exceso de ACTH
que ocasiona debido a esto, un aumento en la síntesis de
esteroides andrógenos, debido a la enzima
afectada.
El déficit de
21-a-hidroxilasa es el trastorno más común
del HSC, se presenta 90% de los casos. La deficiencia produce
virilizacion en diferentes grados (Manifestación
clínica, Escala de Prader) y es la causa
más frecuente de ambigüedad genital
Leer más:
http://www.monografias.com/trabajos96/ambiguedad-sexual-y-enfermedad-genetica-descartar-transexuales/ambiguedad-sexual-y-enfermedad-genetica-descartar-transexuales#ixzz2vmtJH8mP
"Por eso en el transexualismo, se debe
descartar el síndrome de insensibilidad a los
andrógenos y la hiperplasia suprarrenal
congénita"." Es obligatorio".
Manejo del SIA
La mayoría deciden por el consumo de
estrógenos y observarse como mujeres. Principalmente en el
SIA completo (7) e incompleto (2, 3, 4, 5, 6). En el grado 1 o
síndrome de infertilidad la administración de
testosterona, prácticamente no tiene efecto celular y en
algunos casos, solo se ha observado cierto aumento del vello
pubiano en los fenotipos bajos
Algunas publicaciones, refieren en el
síndrome de infertilidad o grado1, fenotipo masculino, la
administración con mesterolona, les ha
dado resultados satisfactorios en algunos casos, con el fin de
aumentar la espermatogénesis. Nosotros somos cautelosos en
esta información y tenemos nuestras dudas si el
tratamiento con andrógenos exógenos en el grado 1,
ofrece resultados prometedores.
Mc Phaul MJ, Marcelli M, Tilley WD,
Griffin JE, IsidroGutierrez RF, Wilson JD, 1991 Molecular
basis of androgen resistance in a family with a qualitative
abnormality of the androgen receptor and responsive to
high-dose androgen therapy. J Clin Invest 87:
1413-1421.
Además de la administración
de estrógenos, la recesión parcial de
"clítoris" se hace necesaria, ya que no impide su
sensibilidad como estructura orgásmica y la
confección quirúrgica de una neovagina, la
más sugerida es la porción o segmento
sigmoides, la misma técnica utilizada en el
síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.
Slob AK, Van der Werff ten Bosch JJ, et
al. Psychosexual functioning in women with complete
testicular feminization: Is androgen replacement therapy
preferable to estrogen? J Sex Marital Ther
1993;19(3):201-09Cabrera Jacome Rafael. Vaginoplastia
con sigmoides. Servicio de Ginecologia-urología C..M.
Oblatos Guadalajara Jalisco. México.C. Piro. Vaginoplastia con sigma. Cir
Pediatr. Urología Pediátrica. Hospital Vall
d"Hebrón. Barcelona. 2006; 19: 19-22Cirugía de reasignación
por interposición segmento sigmoides en mujeres
transexuales.
http://www.monografias.com/trabajos99/cirugia-reasignacion-interposicion-segmento-sigmoides-mujeres-transexuales/cirugia-reasignacion-interposicion-segmento-sigmoides-mujeres-transexuales.
7 de febrero de 2014
En el SIA completo o grado 7, con
vagina corta ciega, las dilataciones con el instrumento
y lubricante apropiado, permite su permeabilidad y su cierre,
similar a la mujer transexual que se le practicó la
cirugía de inversión de pene.
Oakes MB. El síndrome de
insensibilidad a los andrógenos completo – una
revisión. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008
Dec;21(6):305-10. doi: 10.1016/j.jpag.2007.09.006.
"Este trabajo es una revisión de
importantes problemas de diagnóstico y terapéuticos
para las niñas con síndrome de insensibilidad
androgénica completa (CAIS). CAIS es un trastorno defecto
del receptor de andrógenos asociados con agenesia vaginal
y uterino en las mujeres con un cariotipo 46, XY. Los principales
problemas clínicos en torno a este síndrome son el
momento de la gonadectomía, reemplazo hormonal, la
dilatación vaginal, y la atención a los
problemas psicológicos."
Ahora bien, al igual que en la mujer
transexual en etapa de conservación, las dosis sugeridas
de estrógenos, no están establecidas y en cada caso
debe manejarse las dosis adecuadas, sea con 1 o 2 mgs de valerato
de estradiol, y aquí lo más importante en el caso
de SIA, mantener sus órganos sexuales externos en
condiciones óptimas y evitar la atrofia, tal como sucede
en la mujer en menopausia. Además otro de las finalidades
es evitar la osteoporosis o algún otro daño que
pueda producirse debido a esta carencia de
estrógenos.
Ahora bien, otros médicos refieren
que el estrógeno debe ser combinado con un
progestágeno y el más utilizado es la
norestisterona (derivado de la testosterona) a
partir de la pubertad, sobre todo cuando ya fueron extirpados
ambos testículos, pero también es un hecho que la
combinación con un progestágeno a pesar de otra
actividad, se considera peligroso, ya que aumenta el riesgo de
tromboembolia, serios trastornos en el metabolismo de los
lípidos y otros efectos adversos y colaterales, que no
podrá ser sostenido de por vida el consumo de este
progestágeno o de otros.
Además su uso no está
indicado ya que no se trata de una mujer biológica, con
ciclo hormonal y sus características sexuales externas
normales, así como su crecimiento mamario, se conserva
solo con los estrógenos exógenos.
Hasta ahora es controversial si los
testículos se extirpan antes de la pubertad o a partir de
los 16 años o cuando la pubertad está establecida,
ya que debido a la producción de estrógenos por el
propio testículo, se deja su función, pero la
biopsia determinara su viabilidad o un proceso asociado o
degenerativo e incluso el cáncer. Algunos refieren que en
los casos incompletos que representan a una niña y
así son educados, se permite su extirpación
temprana, antes de que sucedan cambios en su desarrollo
sexual-genital o como medida profiláctica
anticancer.
Kriplani A, Abbi M, Ammini AC, et al.
Laparoscopic gonadectomy in male pseudohermaphrodites. Eur J
Obstet Gynecol Reprod Biol 1998;81:37-40.Cristensen JD, Dogra VS. The
undescended testis. Semin Ultrasound CT MRI
2007;28(4):307-16.
Por igual forma en todo paciente con
algún trastorno genético o de otro tipo, sea
insensibilidad a los andrógenos, Hiperplasia suprarrenal
congénita, Mayer Rokitansky y más aún en la
mujer transexual, debe descartarse dependiendo del caso, bajo
estudios genéticos por antecedentes de cáncer
heredofamiliares, cáncer de mama, testículo,
próstata y colon.
Muller J, Skakkebaek N. Testicular
carcinoma in situ in children with the androgen insensitivity
(testicular feminization) syndrome. Br Med J 1984;
288:1419-20.Skakkebaek NE. Carcinoma-in-situ of
testis in testicular feminization syndrome. Acta Pathol
Microbiol Scand A. 1979 Jan;87(1):87-9.
"Un estudio microscópico dio luz
de un testículo extirpado de una niña de 14
1/2-años de edad con el tipo incompleto del
síndrome de feminización testicular reveló
un patrón de carcinoma in situ en una parte de la
gónada. Un patrón histológico
idéntico en repetidas ocasiones se ha demostrado en los
hombres infértiles que desarrollaron tumores de
células germinales testiculares brutos. Se sugiere que los
carcinomas de células germinales en pacientes con
síndrome de feminización testicular pueden ser
precedidos por esta característica anomalía
intratubular de células germinales."
También al igual que la mujer
transexual en edad avanzada la administración de calcio y
bifosfonatos (ácido alendronico) se hace
necesario.
Una de las ventajas que se tienen con las
personas de apariencia femenina que tienen el síndrome de
Morris, es su estatura, son altas y sobre todo de facciones muy
finas y algunas de belleza extrema a pesar de que
genéticamente son hombres, pero al parecer eso no
significa nada, eso dicen los expertos o médicos
especialistas en el síndrome de Morris o SIA completo, no
son personas "cromosómicas ambulantes" son personas
femeninas que observa su entorno como tal. Otra de las cualidades
que se dice que son "puro estrógeno", hormona antioxidante
secundaria, tienen longevidad y además no presentan
menopausia, que eso "destruye" la belleza de la mujer y las
envejece en corto tiempo, de todos los cambios corporales que se
producen, así como atrofia de sus órganos
reproductivo y genitales, en pocas palabras se
"androgenizan"
Westphal O: Tall Stature. Growth Matters
Oct 1991 p6. Publishers Chapterhouse Codex Ltd
"Westphal establece que en el SIA "el
cariotipo XY (cromosomas) tendrá como consecuencia una
altura final excesiva en relación al fenotipo femenino
(aspecto del cuerpo)". Varrela et al observaron que el aspecto
del cuerpo (en lo que respecta a diferencias en las medidas
corporales) de las mujeres XY no difiere mucho del de las mujeres
XX, pero que las mujeres XY tienden a tener medidas superiores en
todas las medidas del cuerpo, aunque con tendencia a un cuerpo
más esbelto. La altura media (171.5 cm) de las mujeres XY
era 10.2 cm superior a la de las mujeres normales pero 4.9 cm
inferior a la de los hombres normales de una muestra de 40
hombres. Concluyen que el comosoma Y tiene una influencia directa
en el crecimiento pero que la altura superior en hombres normales
parece indicar que una acción aditiva o inductiva de los
andrógenos es necesaria para completar el crecimiento
corporal en hombres normales. Sugieren que el desarrollo del
aspecto del cuerpo en las mujeres 46 XY está bajo el
control de los estrógenos y no se ve afectado por el
cromosoma Y…."
Zachmann M., Prader A., Sobel E.H.
et al: Pubertal growth in patients with androgen
insensitivity: indirect evidence for the importance of
estrogens in pubertal growth of girls. J. Paediatr.
1986:108:694-7.
Otras complicaciones en el
SIA
Es obligación comentar, que algunos
efectos secundarios y de complicación se presentan en el
síndrome de insensibilidad a los andrógenos, que
han sido reportados por diferentes especialistas y sus
publicaciones, que hacen ver que la persona con SIA, no
está exenta de estas manifestaciones y que en algunos
casos le impiden una calidad de vida, pero en otras se logran
sobrellevar con o sin tratamiento.
Se ha observado algunas complicaciones
oftalmológicas, en este síndrome en la
patogénesis de la disfunción de la glándula
de Meibomio y el síndrome de ojo seco. Se
observó mediante fentobiomicroscopio la película
lagrimal, el menisco lagrimal, párpados y la conjuntiva.
También se analizó la calidad de las secreciones de
la glándula de Meibomio.
Dres. Cermak JM, Krenzer KL, Sullivan
RM, Dana MR Complicaciones oftalmológicas del
síndrome de insensibilidad androgénica
completaSchepens Eye Research Institute, 20 Staniford Street,
Boston, Massachusetts, USA. Cornea. 2003
Aug;22(6):516-21
"Los resultados demuestran que el
SIA completo, está relacionado con alteraciones en
la glándula de Meibomio y el aumento significativo de los
síntomas de ojo seco. La evaluación clínica
determinó que las mujeres con SIA sufrían
mayormente de telangiectasia, queratitis, eritema del
párpado, metaplasia de la glándula de Meibomio,
disminución significativa del menisco lagrimal y de la
calidad de las secreciones de la glándula de Meibomio. El
resultado de los cuestionarios mostró que los
síntomas de ojo seco se ven duplicados en individuos con
SIA en relación con los controles, en especial la
sensación de sequedad, dolor y sensibilidad
leve"
Existen diferentes publicaciones del
cáncer de mama, que además de su
presentación en la mujer biológica, se ha observado
en la mujer transexual, por ingesta crónica de hormonas,
principalmente anticonceptivos, es decir la combinación de
estrógenos con un progestágeno, pero también
con la ingesta de estrógenos sintéticos o naturales
Aunque raro también se ha observado en el hombre
biológico, que no consume hormonas o estrógenos
exógenos, también existen las publicaciones al
respecto y nos proporcionan esta información, no
únicamente sobre metástasis a mama, ocasionado por
algún tumor situado en otro lugar del cuerpo.
El hecho de consumir estrógenos por
igual en la mujer transexual y en el SIA, como tratamiento de
conservación, existe la posibilidad de un cáncer de
mama y más en aquella en que se tiene antecedentes
genéticos heredofamiliares de cáncer de mama, colon
y sobre todo de próstata en la mujer transexual,
además de los mencionados.
Por eso, el tratamiento por igual en el
transexualismo en su etapa de conservación y en el SIA,
hasta hora no existe una dosis aun estandarizada del tipo de
hormona o de estrógeno que se tiene que consumir, sea con
sintéticos o naturales, se incluyen los
conjugados.
Pero lo más importante es la
indicación de un estrógeno natural o estradiol,
debe estar basado en un protocolo de seguridad y la
selección del estrógeno ofrezca una mejor calidad
de vida, sin serios efectos secundarios que son variados y
algunos de ellos de efecto grave como las tromboembolias. Las
dosis se establecerán en base a un criterio medico de cada
caso en particular, para mantener sus condiciones y
manifestaciones corporales y de otras en la mujer transexual y en
el SIA en su conservación genital y también de sus
caracteres, así como su silueta corporal.
Las dosis continuadas de valerato estradiol
por vía oral, son sugeridas a pesar de la orquiectomia
(Mujer transexual y SIA) o la castración química de
los testículos en la mujer transexual, son establecidas de
1 a 2 mgs diarios de por vida.
El cáncer de
testículo es observado en niños,
adolescentes y prácticamente a cualquier edad. Existen
diferentes clasificaciones en base a su histología y el
tipo de cáncer de acuerdo a la edad. Se ha observado en
niños hasta de un año de edad, con masa palpable en
la ingle y su estudio histopatológico es compatible con
seminoma
El seminoma, es un tumor de células
germinales. Se dividen en germinales y no germinales. Por lo
común es propio de personas adultas el seminoma,
más del 90% de los tumores cancerosos de testículo
se presentan en células especiales llamadas células
germinales (25 – 45 años de edad), y de los tumores
germinales no seminomas es propio de la adolescencia.
Se describen tres variedades del seminoma,
el llamado clásico o típico (85%), anaplasico
(5-10%) y el espermatocito (4-6%).
Anaya Domínguez. Seminoma en
niños. Revistas bolivianas. org. bogota
"Niño de 1 año 10 meses
de edad, con tumor de células germinales con áreas
de seminoma. Niño de 4 años de edad, se le
estableció el mismo diagnóstico".
Carcinoma del saco
vitelino: sus células se asemejan al saco
vitelino de los embriones humanos en sus primeras etapas de
formación. Este cáncer se incluye tumor del saco
vitelino, tumor de los senos endodérmicos, carcinoma
embrionario infantil u orquidoblastoma.
Esta es la forma más común de
cáncer testicular en niños (especialmente en
infantes),
La imagen, muestra hasta ahora todas las
complicaciones y otras por factores de riesgo en el
SIA
Problemas
psicosociales complejos y otros
Un gran número de usuarios con SIA,
no tienen problemas durante su desarrollo en su niñez, y
se "crían" y educan de acuerdo al
fenotipo, ya que no se les establece el
diagnostico de SIA al momento de su nacimiento en su
mayoría, pero iniciada su pubertad o a más tardar
en la adolescencia, al no presentar su primera
menstruación o menarca o por la presencia de tumoraciones
en la ingle (testículos), son examinadas por
Médicos y es ahí en donde se enteran, en el caso de
las de fenotipo femenino completo o incompleto, que sus estudios
de cromosomas muestra que pertenecen al sexo masculino (cariotipo
46XY) y debido a esto la imposibilidad de embarazo, por los
cambios estructurales anatómicos o la carencia de
estos.
A partir de ese momento el primer conflicto
que sucede es con su propia familia y más tarde en caso de
tener alguna pareja sentimental o noviazgo, suceden hechos de
separación y distanciamiento, pero lo que más les
preocupa es no tener hijos, ya que fueron educados y
desarrollados como mujer, su mayoría respondan bastante
bien a la psicoterapia y continúan con su rol
femenino.
Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP,
Meyer-Bahlburg Genitales ambiguos HF Johns Hopkins University
School of Medicine, Baltimore, Maryland,U SA Pediatrics 2002
Sep;110(3):e31
"Investigadores norteamericanos. Dres
Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg llevaron a
cabo un estudio para identificar y estudiar adultos (21
años o mayores) con un cariotipo 46 XY y que se
presentaron como niños con ambigüedad genital,
incluyendo un pene pequeño e hispospadias perineoescrotal,
criados como hombres o mujeres."
"Se evaluaron los resultados
médicos y quirúrgicos a largo plazo con un
cuestionario escrito y exámenes físicos. Se
evaluó el desarrollo psicosexual a largo plazo con un
cuestionario escrito y entrevistas
semiestructuradas".
"Participaron 39 (72%) de 54 pacientes
elegibles. La causa de ambigüedad sexual subyacente de los
participantes incluyó síndrome de insensibilidad
parcial adrogénica (n = 14; 5 hombres y 9 mujeres),
disgenesia gonadal parcial (n = 11; 7 hombres y 4 mujeres) y
otras condiciones intersexuales. Los hombres sufrieron
significativamente un mayor número de cirugías
genitales (promedio: 5.8) que las mujeres (promedio: 2.1) y la
apariencia cosmética de los genitales, evaluada por los
médicos, fue significativamente peor para los hombres que
para las mujeres. La mayoría de los participantes estaban
satisfechos con su imagen corporal y no se observaron diferencias
entre hombres y mujeres en esta medición."
"La mayoría de los hombres (90%)
y las mujeres (83%) habían tenido una experiencia sexual
con una pareja. No se observaron diferencias en cuanto a la
satisfacción de su funcionamiento sexual entre hombres y
mujeres. La mayoría de los participantes eran
exclusivamente heterosexuales; los hombres se consideraban a si
mismos masculinos y las mujeres se consideraban a si mismas
femeninas. Finalmente, el 23% de los participantes (5 hombres y 4
mujeres) no estaban satisfechos con el sexo bajo el que fueron
criados determinado por sus padres y
médicos."
"Tanto la crianza bajo el sexo femenino
como masculino, puede llevar a un resultado exitoso a largo plazo
en la mayoría de los casos de ambigüedad genital
severa en individuos 46 XY. Se discuten factores que
deberían ser considerados por los padres y los
médicos en el momento de decidir bajo que sexo
serán educados sus niños."
Abordaje psicológico, en
usuarios con SIA vs mujer transexual
Las ventajas relativas que tiene la persona
portadora de este síndrome en comparación con la
transexual, son múltiples, principalmente con la mujer
transexual. Por ejemplo, la portadora de un SIA sobre todo
completo de fenotipo totalmente femenino, se
desarrolla dentro de su ámbito familiar y educativo, como
una niña. incluso se le registra con el nombre de
niña y eso es una gran ventaja sobre la mujer transexual,
que su desarrollo es conflictivo, aunque este niño
demuestre con hechos y palabras durante su desarrollo, que
pertenece al sexo opuesto con el que nació, este solo
hecho crea un grave conflicto con sus padres y resto de entorno
familiar, que puede ser entendido y ofrecerle todo el apoyo
necesario o puede ser discriminado y más tarde en su
adolescencia abandona el hogar, o crea una serie de sucesos como
intentos de suicidios o suicidios consumados. Además si a
esto se le asigna un nombre de varón desde su registro al
nacer, viene a sumar otro factor, que considera que tampoco le
corresponde y esto es ya una desventaja.
La mayoría de esta
problemática, ocurre en la pubertad y adolescencia, se
puede decir que estos hechos suceden por igual en la portadora
del SIA y la mujer transexual. veámoslo de otra manera, la
mujer transexual es considerado en México como una
discordancia sexo genérica, en otros
países como USA de disforia de
género, pero ciertamente corresponde a un
trastorno de identidad de género y sexo, debido a su
incongruencia de sexo y género, ahora bien, en la persona
con SIA de preferencia con fenotipo femenino o completo, sabemos
que también ocurre un estado de
discordancia de factores que estrictamente
determina el sexo de la persona que hace la diferencia entre el
hombre y la mujer, como son sus genitales externos, aparato
reproductivo se incluye sus gonadas, así como determinado
por su genética (cromosomas), todo este conjunto es
considerado como biológico.
"los organismos biológicos son
portadores de información codificada que controla directa
o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y a su vez
esta información se transmite de generación en
generación con independencia del soma o
fenotipo".
Con este conjunto existe su desarrollo
biológico de acorde a cada sexo que permite
reproducción, su morfogénesis y otras propiedades
más de cada sexo, pero siempre en un estado de
interrelación físico o somático y mental o
psicológico, si esto se compromete, estamos ante un
trastorno de identidad de la persona, cuando sabe que no es una
mujer biológica, que es un varón biológico
que está determinado por sus genes, su desarrollo interno
y externo, no por su apariencia, que compromete también a
sus órganos con cambios estructurales considerado de
predominio en base a su fenotipo o ambiguos y esto crea un grave
conflicto consigo misma y su entorno principalmente el familiar
en sus inicios y es lo mismo lo que sucede con la mujer
transexual.
Pero la mujer transexual, presentara
algunas variantes de interrelación física y mental,
dependiendo la línea que dirección tome el
desarrollo de su transexualidad. Pero si esta discordancia sexo
genérica de la mujer transexual o discordancia
biológica de la persona con SIA no se logra corregir este
trastorno de identidad de su sexo, ocasionara graves
consecuencias que son los trastornos del ánimo,
aislamiento e intentos de suicidios hasta el suicido
consumado.
Ambos "trastornos de
identidad", tiene conflictos consigo mismo y con sus
familiares, pero mientras no lo exprese a su entorno la persona
con SIA, ya que además su nombre de registro le permite
afrontar mejor esta situación, así como sus
antecedentes de desarrollo y crecimiento desde niño hasta
la edad adulta, siempre será aceptada como mujer y
así sucede en la realidad.
Pero su conflicto interno, sobre todo de su
identidad y todo lo que conlleva, es donde uno debe utilizar
estrategias de rehabilitación psicológica bien
diseñadas, que en la mayoría de las veces los
resultados son satisfactorios.
Pero esto no sucede con la mujer
transexual, su entorno es más exigente, debido a una serie
de factores y empezando con su propio nombre y sexo asignado
desde su nacimiento, así como los cambios corporales que
se logre después de su proceso de reasignación de
sexo, de ahí la necesidad de un cambio de entorno nativo o
de ciudad, para que las terapias psicológicas ofrecidas
puedan tener resultados satisfactorios, de otra manera es perder
el tiempo.
La terapia psicológica cumple dos
fines, reafirmar su propia identidad de género, de acorde
a su desarrollo y su propia identificación, es decir de
mujer y no de varón biológico en base a sus
cromosomas. Desarrollarse como mujer y entender que existen otras
alternativas para tener hijos, como es la adopción y sobre
todo vivir con pareja sentimental, hasta que haya recuperado esta
"crisis".
El éxito de resultados
satisfactorios, que por igual en la persona con SIA con fenotipo
femenino y en la mujer transexual, debe estar libre de alguna
enfermedad mental o coexistente o también de las llamadas
enfermedades psiquiátrica, pero los trastornos del
ánimo tienen preferencia, el binomio
ansiedad-depresión debe ser tratado con terapias
psicológicas personalizadas y en caso necesario ayuda con
psicofármacos.
Conclusiones
La transexualidad es considerada como un
trastorno de identidad o discordancia sexo genérica,
manifestado únicamente por síntomas disforico de
pertenecer al otro sexo contrario con el que nació y
así lo expresa la persona transexual. Con estas
manifestaciones clínicas de disforia y aun con la
presencia de un comportamiento transexual, sea femenino o
masculino que exprese, no basta para establecer solo con una
línea mental o psicológica, que la persona
transexual "sufre" de disforia de género o
transexual.
El termino disforia como se ha mencionado,
es un término o palabra muy sobre utilizada en
psiquiatría, que solo hacer ver manifestaciones
clínica que son difícil de sobrellevar por la
propia persona, por lo común se aplica a un
trastorno mental, siempre mencionando que un paciente
disforico muestra síntomas contrarios a la euforia, pero
también se utiliza en otras especialidades cuando ocurre
un comportamiento o manifestación clínica
ocasionado por un trastorno orgánico, sobre todo
metabólico, como la diabetes, intoxicación por
diferentes substancias e incluso puede ser inducido con
medicamentos o con la administración de drogas, se incluye
la mariguana, pero también puede ser un indicador de
riesgo se suicidio.
Pero si se le complementa con la palabra
género, es decir disforia de género, solo traduce
que la persona no puede sobrellevar lo que tiene de manera
física y le ocasiona algo desagradable o que no quiere,
sea de disconformidad o intolerancia .pero no establece un
diagnóstico de transexual libre de enfermedad
mental.
Por eso el establecer el diagnostico de
transexual preciso y veraz, debe considerarse a la persona con el
sexo que ella manifiesta y no por imposición o
construcción social y debe ofrecérsele todos los
instrumentos de apoyo orgánico, metabólico e
incluso el quirúrgico y psicólogo para lograr una
interrelación física y mental concordante, sea de
mujer u hombre. Lo mismo sucede en el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos, sobre todo en el fenotipo
femenino completo.) (SIA 7 de Quigley)
El objetivo principal de una persona que se
dice transexual, es diagnosticarlo de una manera integral y
precisa, y eso lleva tiempo, incluso pueden ser varios meses y
que solo con el acompañamiento y seguimiento de la persona
que se dice transexual, en todos sus ámbitos e incluso en
el laboral, podemos establecer un diagnóstico de
probable, siempre y cuando se hayan descartado otros
factores o "causas" que ocasiones este comportamiento, es decir
orgánicas, pero interrelacionados con su mente
Las "causas" orgánicas o
somáticas son muy variadas y que pueden ser de origen
neurológico, endocrinológico e incluso
inmunológico. Dentro de la biológica integral se
incluyen las genéticas y de malformaciones y que a
través de su desarrollo y crecimiento de la persona desde
que se nace, y de acuerdo a su fenotipo que representa sin
importar la malformación genética que padezca
será su identidad de género y sexual, así
será educada y más tarde su integración a su
entorno envolvente y eso hace la diferencia con la persona
transexual, principalmente con la mujer transexual.
Las enfermedades genéticas que
estamos obligados a descartar o asociadas a síntomas
disforico de transexualidad, son en primer lugar el llamado el
síndrome de insensibilidad de los andrógenos y que
para eso se deben tener todos los conocimientos suficientes y
además que debemos identificar el fenotipo de acuerdo con
la escala de Quigley, que hasta ahora es la
más utilizada y que nos permite establecer un
diagnóstico más preciso y su diferenciación,
previo estudios de exámenes de imágenes y
cariotipo, y establecer el diagnostico de SIA ante una persona
que manifieste síntomas disforico de
transexualidad.
Se ha observado comportamiento transexual
en personas que padecen SIA, sobre todo el completo, fenotipo
femenino y que corresponde a la escala de Quigley de 7, que
exigen su reasignación de sexo a "varón
transexual", ignorando que estas personas son portadores de este
síndrome y su cariotipo les hace ver que son hombres
biológicos con manifestación externa de mujer y que
así fue su desarrollo y educación. Pero con el
conocimiento de que se trata de una resistencia a los
andrógenos, el tratamiento con testosterona exógena
es imposible.
Así mismo en la hiperplasia
suprarrenal congénita, que también está
considerada como una enfermedad genética, aunque solo en
algunos casos se manifiesten síntomas propios de esta
enfermedad a partir de la segunda semana de nacimiento, como son
los trastornos de agua y sodio, y a pesar de manifestaciones
clínicas genitales, son considerados después bajo
un estudio más completo, como ambiguos y permite
determinar posteriormente al sexo que pertenece, pero no en todos
los casos se presenta por igual.
La investigación es prioritaria en
ese orden para determinar la "causa" de su comportamiento
transexual o de comportamiento disforico de pertenecer al sexo
contrario. Pero también es obligatorio descartar ciertos
comportamientos debido al consumo de drogas, medicamentos de uso
crónico e incluso hormonas y
psicofármacos.
La presencia de procesos degenerativos y
tumorales, sobre todo cerebrales también ofrecen
comportamientos transexuales o disforico que hacen pensar a la
persona que pertenece al sexo contrario con que se nació y
una serie de manifestaciones también que hacen pensar que
podría tratarse de un pesudotransexualismo o de una
enfermedad psiquiátrica , como es la esquizofrenia,
trastornos de psicopatía maniaca depresiva, de
personalidad y los más habituales como son los trastornos
"dismorficos", somatomorfos, obsesivos compulsivos. Se incluyen
algunas parafilias, como la autoginofilia.
Por eso la línea de los trastornos
mentales, se investiga hasta agotar "causas" físicas u
orgánicas, de no ser así, solo se ofrecerá
un tratamiento sintomático hormonal que solo ocasionara
arrepentimientos, serias complicaciones e incluso muerte
fulminante o súbita, pero también una mala calidad
de vida, intentos de suicidios hasta el consumado, como se ha
observado a pesar haber aprobado el protocolo más exigente
de algún país, de acuerdo con sus normas y leyes
establecidas.
Existen publicaciones muy interesantes y se
incluyen en este trabajo, sobre el tratamiento hormonal ofrecido
a ciertos trastornos mentales o psicopatías que debido a
este comportamiento extremo hacen ver comportamiento transexual o
ideas de pertenecer al otro sexo contrario al que nació y
que el consumo de psicofármacos y aun en
combinación no "eliminan" estos "síntomas"
considerados de solo de ideas o delirios, que no le permiten
cierta calidad de vida, que también estas personas exigen,
son sometidos a tratamiento hormonal, y su respuesta a favorecido
su incorporación a su entorno envolvente con una mejor
calidad de vida. Pero los estudios a largo plazo también
han demostrado fracasos y una mayoría han terminado en el
suicido o en aislamiento de por vida.
Comentario
final
Esta publicación no menciona de una
manera estricta toda la información sobre la persona
portadora de este síndrome genético o de
ambigüedad sexual, que recibe el nombre de síndrome
de insensibilidad a los andrógenos y con diferentes
"nombres" en base a su fenotipo y así está
clasificado con la escala de Quigley, que la manifiesta en grados
y hasta ahora es la más precisa y "fácil" de
aplicar.
Debemos entender que toda la
bibliografía proporcionada, en algunos casos no se puede
comprobar su veracidad, sobre todo las estadísticas
mencionadas y sus resultados. Solo su veracidad debe ser basada
en los conocimientos y experiencia que "tenga" el médico
tratante respecto al SIA. Los diagramas y esquema de flujos solo
son una guía que puede orientar para el diagnóstico
de un probable SIA, pero existen datos clínicos que hacen
sospechar y que deben tomarse muy en cuenta, como son la falta de
menstruación, la presencia de tumoraciones en la ingle de
acuerdo con la clasificación mencionada, con estudios de
imágenes y ultrasonido, que permiten "ver" órganos
reproductivo o genitales internos, así como la
búsqueda de testículos y un cariotipo que demuestre
un cromosoma X , cromosoma Y, ante este conjunto de datos, hacen
pensar en un diagnóstico de SIA.
Algunos médicos optan por la
laparoscopia abdominal y visualizar otras malformaciones
congénitas, cuando un testículo no es palpable y no
se le encuentra. Se proporciona la publicación.
Tekgül S. Guidelines on Paediatric Urology. European
Association of Urology 2013
"Hasta ahora la extirpación de
los testículos en su niñez o edades tempranas,
cuando se establece este diagnóstico, con métodos
más avanzados no debe quedar solo a criterio del
médico tratante, los familiares del niño deben
estar bien informados al respecto y solo ellos decidirán
si estos testículos se extirpan o no, a pesar de su
resistencia a los andrógenos o riesgo de cáncer,
sobre todo en el fenotipo femenino completo, que permita su
desarrollo sexual y de identificación de genero con el
femenino. Se han "visto" inconformidades por "condicionar" el
sexo mediante cirugías de genitales externos
(recién nacidos o niñez) cuando se ha efectuado
cirugias en hermafroditas y SIA incompleto, y en etapa más
adulta se observan los reclamos por la propia paciente, por haber
condicionado su sexo, que en ocasiones no quieren tener o por
padecer una disforia de género….."
Obianwu CW, Palter SF, Bruno AA.
Bilateral laparoscopic gonadectomy in a patient with complete
androgen insensitivity. A case report. J Reprod Med. 1996
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"Insensibilidad completa a los
andrógenos (CAI) es la causa más común de
pseudohermafroditismo masculino. Se aconseja a las personas
afectadas a tener gonectomías bilaterales para prevenir el
desarrollo de tumores de células germinales. Paciente de
19 años de edad fenotípica femenina presenta para
la evaluación de la amenorrea primaria y fue diagnosticado
con CAI. Se realizó videolaparoscopia Operativo, y las
gónadas intraabdominales se resecaron, el paciente fue
dado de alta en <24 horas. Gonadectomía
laparoscópica se puede realizar en individuos con CAI.
Este enfoque elimina la necesidad de laparotomía y se
traduce en una rápida recuperación con
mínima pérdida de sangre. Este enfoque debe ser
considerado en todos los pacientes con CAI y las gónadas
intraabdominales…."
La figura muestra que se practica una
gonadectomía quirúrgica laparocopica sin
complicaciones. El resultado de la anatomía
patológica presencia de parénquima testicular con
túbulos seminíferos constituidos por células
de Sertoli e intersticio con hiperplasia de células de
Leydig.
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insensibilidad a los andrógenos como causa de
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Autor:
Dra. Mireille Emmanuelle
Brambila
Higiene mental – trastornos y enfermedades
somáticas
Mexicali Baja California.
México 2014
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